എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ക്രോമോസോം വ്യതിയാനമാണ്. സാധാരണ മനുഷ്യരില്‍ 23 ജോഡി ക്രോമോസോമുകള്‍ ഉള്ളപ്പോള്‍ (അതായത് 46 എണ്ണം) ഇവരില്‍ 47 എണ്ണം ഉണ്ട്. 23-ാമത്തെ ക്രോമോസോം രണ്ടെണ്ണം വേണ്ടതിനു പകരം ഇവരില്‍ മൂന്നെണ്ണം ഉണ്ടാകും. ഈ ഒരു അധിക ക്രോമോസോം കാരണം ഇവരില്‍ പ്രത്യേക ശരീരഘടനയും ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങള്‍

ജനനം മുതല്‍ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങള്‍ കാണപ്പെടുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക മുഖഛായയാണ് ഇവരില്‍ കാണുന്നത്. മംഗോളിയന്‍മാരുടെ മുഖമാണ് രോഗിക്കുണ്ടാവുക. അതുകൊണ്ട് ഇതിനെ മംഗോളിയന്‍ ഡിസീസ് എന്നു പറയുന്നു. ഇവരുടെ കണ്ണുകള്‍ മുകളിലേക്ക് ചരിഞ്ഞാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. പതിഞ്ഞ മൂക്ക്, പരന്ന തല, പൊക്കക്കുറവ്, തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങള്‍ പൊതുവെ കാണും. മറ്റു കുട്ടികളെ അപേക്ഷിച്ച് ഇരിക്കാനും നില്‍ക്കാനും നടക്കാനും എല്ലാം താമസമുണ്ടാകും. പൊതുവേ മറ്റു കുട്ടികളെക്കാള്‍ ആരോഗ്യ പ്രശ്‌നങ്ങള്‍ കൂടുതല്‍ ആയിരിക്കും.

ഡൗണ്‍ സിന്‍ഡ്രോമെന്ന രോഗത്തിനുള്ള സാധ്യതകള്‍ എന്ത്?

ഇത് ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഭൂരിഭാഗവും പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്നതല്ല. അമ്മയുടെ ഗര്‍ഭധാരണ പ്രായമാണ് ആകെ ഒരു കാരണമായി പറയുന്നത്. സ്ത്രീകള്‍ ഗര്‍ഭം ധരിക്കുന്ന പ്രായം കൂടുന്നതിന് അനുസരിച്ച് കുട്ടികളില്‍ രോഗ സാധ്യത വര്‍ദ്ധിക്കും. 25 വയസ്സയുള്ള സ്ത്രീ ഗര്‍ഭം ധരിച്ചാല്‍ രോഗ സാധ്യത 2500-ല്‍ ഒന്നു മാത്രമാണെങ്കില്‍ വയസ്സ് 35 എത്തിയാല്‍ അത് 250-ല്‍ ഒന്നാവും. 45 വയസ്സില്‍ എത്തിയാല്‍ 40-ല്‍ ഒന്നായും വര്‍ദ്ധിക്കും. ഗര്‍ഭാവസ്ഥയില്‍ തന്നെ പെണ്‍കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ഉള്ളില്‍ അണ്ഡവും രൂപപ്പെടും. സ്ത്രീയുടെ പ്രായത്തിന് ഒപ്പം അണ്ഡത്തിനും പഴക്കം ഏറും. അണ്ഡം പഴകുന്തോറും രോഗ സാധ്യത വര്‍ദ്ധിക്കും.

ഇതിന്റെ ചികിൽസാരീതി എന്താണ്?

ക്യത്യമായ പരിചരണത്തിലൂടെയും പരിശീലനത്തിലൂടെയും ഇവരുടെ ബുദ്ധി വളര്‍ച്ച സാധാരണ കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധി വളര്‍ച്ചയുടെ 30 മുതല്‍ 70-ശതമാനം വരെ എത്തിക്കാന്‍ കഴിയും. രോഗം തുടക്കത്തിലെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ബുദ്ധി വികാസത്തിന്റെ ഓരോ ഘട്ടത്തിലും കുട്ടികള്‍ക്ക് പ്രചോദനം നല്‍കിയാല്‍ ഇവരെ പരമാവധി ശേഷിയിലേക്ക് ഉയര്‍ത്താനാവും.

ഇവരുടെ വിദ്യാഭാസം എങ്ങനെ മെച്ചപ്പെടുത്താം?

പരിശീലനത്തിലൂടെ ഇവരുടെ ബുദ്ധി വളര്‍ച്ച സാധാരണ കുട്ടികളുടെ ബുദ്ധി വളര്‍ച്ചയുടെ 30 മുതല്‍ 70-ശതമാനം വരെ എത്തിക്കാന്‍ കഴിയും. ഇവരുടെ കഴിവിനപ്പുറത്തേക്ക് അവരെ വലിച്ചിഴക്കാന്‍ ശ്രമിക്കരുത്, മാറ്റി നിര്‍ത്തരുത്. സ്‌കൂളില്‍ കുട്ടിക്ക് പ്രത്യേക പരിഗണന ഉറപ്പാക്കണമെന്നുമാത്രം. പരമാവധി പൊതു ഇടങ്ങളില്‍ ഇടപഴകാനുള്ള അവസരം ഇവരിലെ കഴിവുകളെ ഉണര്‍ത്തും. ഒരേ സ്വഭാവത്തില്‍ ആവര്‍ത്തിച്ച് ചെയ്യാന്‍ കഴിയുന്ന തൊഴിലുകള്‍ വളരെ മികവോടെ ചെയ്യാന്‍ ഇവര്‍ക്കു കഴിയും.

ഇതിന്റെ രോഗ നിര്‍ണയം എങ്ങനെയാണ്?

ഗര്‍ഭകാലത്ത് സ്‌ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് (ട്രിപ്പിള്‍ ടെസ്റ്റ്, ക്വാഡ്രപ്പ്ള്‍ ടെസ്റ്റ്, അള്‍ട്രാസൗണ്ട് സ്‌കാനിങ്). 85 ശതമാനം തകരാറുകളും ഇത്തരം ടെസ്റ്റുകള്‍ വഴി കണ്ടെത്താം. ആമ്‌നിയോ സെന്റസീസ്, കൊറിയോണിക് വില്ലസ് സാംബ്ലിങ് മുതയായവ വഴി നൂറു ശതമാനം രോഗനിര്‍ണയം ചെയ്യാന്‍ കഴിയും. പ്രസവാനന്തരം കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോം ടെസ്റ്റ് വഴി നൂറുശതമാനം രോഗ നിര്‍ണയം നടത്താം.